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染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?

更新时间:2021-09-10 17:30:18点击:

    常见的染色体问题包括缺失、重复、倒置、易位,一般人群中平衡易位的发生率为1.9%。染色体平衡易位的患者流产和畸形儿出生的几率非常高。

染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?(图1)

    人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体都有不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另外一个染色体上,这就叫易位,如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

    平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或者卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同类型的孩子:即健康者,遗传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常,一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是染色体有疾病的多难者。

    染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵或胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

    那么染色体易位患者需要注意些什么?

    (1) 避免伤害生殖细胞,染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学是造成断裂的主要因素。

    (2) 平衡易位患者妊娠后,需到医院做羊水穿刺术,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或者是平衡易位胎儿,流产不平衡易位的胎儿。

    (3) 男方有平衡易位的问题,就需要通过第三代试管婴儿技术,在胚胎植入子宫之前对胚胎进行筛选。

    染色体平衡易位的生育指导:

    第一, 建议是调整双方状态后重新试孕,在怀孕的16-20周建议做羊水穿刺,排除胎儿不好的状况,这个建议是有很大的运气成分在里面的,但确实有不少好运且生健康孩子的病例。

    第二, 建议通过第三代试管婴儿技术,进行胚胎植入前的遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对胚胎早期进行检测后,筛选正常或者是平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:要求女方条件好,卵巢功能好。

    第三, 孕前准备,女方卵子的生长周期为80天,也就是当月拍的卵,两个月前就开始生长了;男方的生精周期是3个月,所以双方在准备怀孕前的3个月开始准备,需从调整生活方式开始,比如双方每天喝水2000-3000ml, 帮助排毒;每天保证晚上10点到3点的睡眠时间,尽量不要熬夜,晚上是修养生息的时间;注意补充新鲜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方在孕前三个月开始补充叶酸维生素。


 
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